El বিশ্ব বিরল রোগ দিবস ২০২৬ এটি আবারও স্পেন এবং সমগ্র ইউরোপে বিরল রোগে আক্রান্ত লক্ষ লক্ষ মানুষের বাস্তবতা সামনে এনেছে। প্রতীকী তারিখ না হয়ে, ২৮শে ফেব্রুয়ারি আরও ভালো রোগ নির্ণয়, আরও গবেষণা এবং চিকিৎসা, সামাজিক ও স্বাস্থ্যসেবা সম্পদের ন্যায্য অ্যাক্সেসের দাবিতে একটি প্ল্যাটফর্মে পরিণত হয়েছে।
এবার, প্রচারিত প্রচারণাটি স্প্যানিশ ফেডারেশন অফ রেয়ার ডিজিজেস (FEDER)"কারণ প্রতিটি ব্যক্তি গুরুত্বপূর্ণ" স্লোগানের অধীনে, এই প্রচারণাটি বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং প্রতিদিন তাদের যত্ন নেওয়া, সমর্থন করা এবং লালন-পালন করা পরিবার উভয়ের উপরই দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জের পৌরসভা থেকে শুরু করে স্প্যানিশ মূল ভূখণ্ডের শহরগুলি পর্যন্ত, প্রতিষ্ঠান এবং নাগরিকরা একটি সংঘবদ্ধতায় যোগ দিচ্ছেন যা আমাদের মনে করিয়ে দেয় যে, যদিও প্রতিটি রোগ মাত্র কয়েকজনকে প্রভাবিত করতে পারে, সম্মিলিতভাবে আমরা লক্ষ লক্ষ জীবনের কথা বলছি যারা রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসার বিকল্পের অভাবের কারণে প্রভাবিত হয়েছে।
একটি অদৃশ্য বাস্তবতাকে দৃশ্যমান করার জন্য একটি রাষ্ট্রীয় প্রচারণা
ইউরোপে এগুলি বিবেচনা করা হয় বিরল রোগ যাদের প্রাদুর্ভাব প্রতি ১০,০০০ বাসিন্দার মধ্যে ৫ জনের কম। অরফানেটের মতে, এই সংজ্ঞায় এর চেয়ে বেশি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে ৩৪টি প্যাথলজি, বেশিরভাগই জেনেটিক উৎসের এবং প্রায়শই প্রাথমিকভাবে শুরু হয়, প্রায়শই দুই বছর বয়সের আগে, গুরুতর অক্ষমতা এবং স্বায়ত্তশাসন হারানোর সাথে।
FEDER এবং প্রশাসন কর্তৃক পরিচালিত তথ্য চূড়ান্ত: অর্ধেকেরও বেশি পরিবার স্পেনে একটি পেতে ছয় বছরেরও বেশি সময় লাগে সঠিক রোগ নির্ণয়এবং মাত্র ৬% চিহ্নিত বিরল রোগের চিকিৎসা সম্ভব। এই বিলম্ব এবং চিকিৎসার অভাব এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং তাদের পরিবারের শারীরিক, মানসিক এবং অর্থনৈতিক স্বাস্থ্যের উপর গভীর প্রভাব ফেলে।
অনুমান করা হয় যে এর মধ্যে বিশ্বের জনসংখ্যার ৬% এবং ৮% তারা একটি বিরল রোগ নিয়ে বেঁচে থাকে। বিশ্বব্যাপী পরিসংখ্যানে অনুবাদ করলে, এটি বিশ্বব্যাপী প্রায় 300 মিলিয়ন মানুষ, স্পেনে প্রায় 3 মিলিয়ন এবং ইউরোপে প্রায় 30 মিলিয়ন মানুষের প্রতিনিধিত্ব করে। একটি কাল্পনিক ব্যতিক্রম হওয়া থেকে দূরে, বিরল রোগগুলি একটি প্রধান জনস্বাস্থ্য সমস্যা গঠন করে যা সম্পদ পরিকল্পনায় মূলত অগ্রহণযোগ্য।
"কারণ প্রতিটি ব্যক্তি গুরুত্বপূর্ণ" স্লোগানটি ২০২৬ সালের প্রচারণার পদ্ধতির সারসংক্ষেপ তুলে ধরে: আরও বিনিয়োগের দাবি করা গবেষণা এবং জ্ঞানগ্যারান্টি দিতে দ্রুত এবং ন্যায়সঙ্গত রোগ নির্ণয় এবং নিশ্চিত করুন যে চিকিৎসা, থেরাপি এবং সহায়তার সমান সুযোগ সামাজিক, বসবাসের স্থান বা নির্দিষ্ট রোগবিদ্যা নির্বিশেষে।
ফেডারের কেন্দ্রীয় ভূমিকা এবং ইউরোপীয় প্রেরণা
স্পেনে, এর সমন্বয় বিশ্ব বিরল রোগ দিবস এই দায়িত্ব FEDER-এর উপর বর্তায়, যা ৪৪০ টিরও বেশি রোগী এবং পারিবারিক সংগঠনকে একত্রিত করে। সাম্প্রতিক বছরগুলিতে এর কাজ বৈষম্য তুলে ধরা, নিয়ন্ত্রক পরিবর্তনগুলিকে উৎসাহিত করা এবং এই অবস্থার সাথে বসবাসকারী ব্যক্তিদের কণ্ঠস্বরকে প্রভাবিত করে এমন সমস্ত সিদ্ধান্তে উপস্থিত থাকার দাবিতে মনোনিবেশ করেছে।
ফেডারেশন গঠনকারী সংস্থাগুলি ২৫ বছরেরও বেশি সময় ধরে উল্লেখ করে আসছে যে, রোগ নির্ণয় পরীক্ষা, এতিম ওষুধ, বিশেষায়িত যত্ন, অন্তর্ভুক্তিমূলক শিক্ষা এবং কর্মসংস্থানের সুযোগযদিও জাতীয় স্বাস্থ্য ব্যবস্থা এবং আঞ্চলিক ব্যবস্থায় সম্পদ এবং পরিষেবা বিদ্যমান, তবুও তাদের বন্টন অসম এবং অনেক পরিবার ভ্রমণ করতে, পরামর্শের জন্য দীর্ঘ ভ্রমণ করতে বা এমনকি অন্যান্য দেশে যেতে বাধ্য হয়।
আন্তর্জাতিক পর্যায়ে, ২০২৫ সালে একটি গ্রহণযোগ্যতা বিরল রোগ সম্পর্কে বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থার (WHO) সুনির্দিষ্ট রেজোলিউশনস্পেন এবং মিশরের নেতৃত্বে এই চুক্তিটি আনুষ্ঠানিকভাবে এই গোষ্ঠীর দুর্বলতাকে স্বীকৃতি দিয়েছে। চুক্তিতে স্বীকার করা হয়েছে যে দেশগুলি "ব্যতিক্রমী অসুবিধার" মুখোমুখি হয় যা স্বাস্থ্য বৈষম্য তৈরি করে, যা সরাসরি রোগ নির্ণয় ছাড়াই বা অতি-বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের পাশাপাশি তাদের যত্নশীলদের উপর প্রভাব ফেলে।
সমান্তরালভাবে, এর আপডেট জাতীয় স্বাস্থ্য ব্যবস্থার বিরল রোগ কৌশল এবং ভবিষ্যতের প্রেরণা বিস্তৃত ইউরোপীয় কর্মপরিকল্পনা এই ক্ষেত্রে, তারা সদস্য রাষ্ট্রগুলির মধ্যে ঘনিষ্ঠ সমন্বয়ের পথ প্রশস্ত করছে। লক্ষ্য স্পষ্ট: ইউরোপীয় ইউনিয়ন জুড়ে জ্ঞান এবং সম্পদ ভাগ করে নেওয়ার মাধ্যমে রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং সামাজিক যত্নের ক্ষেত্রে বৈষম্য হ্রাস করা।
মিউনিসিপ্যালিটিগুলো একত্রিত হচ্ছে: আদেজে, টেরর, মিগুয়েল্টুরা এবং টোরিজোস
বিশ্ব দিবস উদযাপন কেবল বিশাল ঘোষণার মধ্যেই থেমে থাকে না, বরং স্থানীয় পর্যায়েও তা ঘটে। বিভিন্ন সম্প্রদায়ের পৌরসভা তারা প্রাতিষ্ঠানিক ঘোষণাপত্র অনুমোদন করেছে এবং ন্যায়বিচার এবং সামাজিক সচেতনতার প্রতি তাদের অঙ্গীকারকে তুলে ধরার জন্য FEDER প্রচারণায় যোগ দিয়েছে।
ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জে, পৌরসভা Adeje এটি বিশ্ব বিরল রোগ দিবস উপলক্ষে ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জের পৌরসভা ফেডারেশন কর্তৃক প্রচারিত প্রাতিষ্ঠানিক ঘোষণাপত্রে যোগ দিয়েছে। প্রতীকী অঙ্গভঙ্গি হিসেবে, শনিবার রাতে টাউন হল ভবন এবং এর আশেপাশের এলাকা প্লাজা ডি এস্পেনা এগুলি বেগুনি রঙে আলোকিত করা হবে, যা বিরল রোগের আন্দোলন এবং আক্রান্ত পরিবারের বাস্তবতার সাথে সম্পর্কিত রঙগুলির মধ্যে একটি।
এই প্রতিশ্রুতির সাথে রয়েছে ক্রীড়া চ্যালেঞ্জের মতো সংহতিমূলক উদ্যোগ "টেনেরিফ ২৩২ কে সলিডারিটি রেস - দ্বীপের চারপাশে"পিংগুইরানার স্পোর্টস অ্যাসোসিয়েশন কর্তৃক প্রচারিত এবং ক্রীড়াবিদ আইরাম আলোনসো সিভেরিওর নেতৃত্বে এই ইভেন্টে সাত দিনে টেনেরিফ দ্বীপের সাতটি পৌরসভা অতিক্রম করা হবে, যেখানে খেলাধুলা, ব্যক্তিগত বিকাশ এবং সংহতি একত্রিত হবে। অনুদান এবং পণ্য বিক্রয়ের মাধ্যমে সংগৃহীত সমস্ত তহবিল [প্রাসঙ্গিক দাতব্য সংস্থা/সংস্থা]-এ যাবে। স্প্যানিশ সোসাইটি অফ পেডিয়াট্রিক রিউমাটোলজি (SERPE) শৈশবকালীন বাতজনিত রোগের উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে একটি গবেষণা অনুদানের জন্য তহবিল সংগ্রহ করা, যার মধ্যে অনেকগুলি বিরল।
En টের (গ্র্যান ক্যানারিয়া), সিটি কাউন্সিলও "কারণ প্রতিটি ব্যক্তি গুরুত্বপূর্ণ" স্লোগানের অধীনে রাজ্য প্রচারণায় যোগ দিচ্ছে, যার লক্ষ্য হল বিরল রোগের দৃশ্যমানতা এবং FEDER প্রাতিষ্ঠানিক ঘোষণাপত্র প্রচার করা। জনস্বাস্থ্য বিভাগ রোগ নির্ণয় করা ব্যক্তিদের এবং যারা এখনও উত্তর খুঁজছেন তাদের জন্য স্বাস্থ্য, সামাজিক এবং শিক্ষাগত সম্পদের সমান অ্যাক্সেসের প্রতিশ্রুতি ব্যক্ত করেছে।
উপদ্বীপে, পৌরসভা যেমন মিগুয়েল্টুরা (ক্যাস্টিলা-লা মাঞ্চা) পূর্ণাঙ্গ অধিবেশনে প্রাতিষ্ঠানিক ঘোষণাপত্রটিও পাঠ করেন। কাউন্সিল এগিয়ে যাওয়ার প্রয়োজনীয়তার উপর জোর দেয় প্রাথমিক রোগ নির্ণয়, চিকিৎসার সুযোগ এবং প্রশাসনের মধ্যে সহযোগিতা, প্রতি ২৮শে ফেব্রুয়ারি বিরল রোগকে জনসাধারণের এজেন্ডায় স্থান দেওয়ার লক্ষ্যে সামাজিক সংহতিতে যোগদান।
টলেডো শহরটি টোরিজোস একটি নির্দিষ্ট প্রোগ্রাম তৈরি করেছে যা প্রচার, সংস্কৃতি এবং খেলাধুলার সমন্বয় করে। পরিকল্পিত কার্যক্রমের মধ্যে রয়েছে প্রদর্শনী "আমাদের অদ্ভুত স্বপ্ন। স্বপ্ন যা ভিন্নভাবে কথা বলে, অনন্য স্বপ্ন যা অনুপ্রেরণা জোগায়।", শিক্ষাকেন্দ্রের শিক্ষার্থীদের অংশগ্রহণে পেড্রো I প্রাসাদের মঠে স্থাপিত, সেইসাথে বইটির উপস্থাপনা "বানর ছেলের অ্যাডভেঞ্চার", লিখেছেন মিরিয়াম ভাকেরো। এই প্রস্তাবগুলির সাথে যোগ হয়েছে ২৮শে ফেব্রুয়ারী একটি দাতব্য উৎসবের নৈশভোজ, একটি সংহতি পদযাত্রা এবং একটি দাতব্য প্যাডেল টুর্নামেন্ট।
ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জ এবং স্পেন রোগ নির্ণয় এবং ন্যায্যতার চ্যালেঞ্জের মুখোমুখি
আঞ্চলিক স্বাস্থ্য পরিষেবা থেকে প্রাপ্ত তথ্য সমস্যার মাত্রা সম্পর্কে কিছু অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে। ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জ দ্বীপপুঞ্জে, ক্যানারি দ্বীপপুঞ্জ স্বাস্থ্য পরিষেবা অনুমান করা হয় যে ৮২,০০০ এরও বেশি লোক ইতিমধ্যেই একটি বিরল রোগের স্বীকৃত রোগ নির্ণয় করেছে, যদিও প্রকৃত সংখ্যাটি অনেক বেশি বলে অনুমান করা হচ্ছে। এটি ১০০,০০০ ছাড়িয়ে যেতে পারে যার মধ্যে রয়েছে এমন মামলা যা এখনও অজ্ঞাত বা ভুলভাবে শ্রেণীবদ্ধ।
রোগ নির্ণয় করা মামলা এবং প্রকৃত মামলার মধ্যে এই ব্যবধানটি সারা দেশে পুনরাবৃত্তি হচ্ছে। অনেক পরিবার বাস্তব সমস্যার মুখোমুখি হয় "রোগ নির্ণয়ের অভিযান"বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের কাছে ধারাবাহিক পরিদর্শন, বারবার পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয়ের পরিবর্তন সহ। অবশেষে একটি রেফারেল ইউনিট বা বিশেষজ্ঞের কাছে পৌঁছানোর আগে যিনি ক্লিনিকাল চিত্রটি সংগঠিত করতে পারেন এবং একটি সুসংগত পদ্ধতির প্রস্তাব দিতে পারেন।
স্বাস্থ্যসেবা প্রাপ্তির বাইরেও, রোগী সমিতিগুলি নিশ্চিত করার প্রয়োজনীয়তার উপর জোর দেয় শিক্ষা, কর্মসংস্থান এবং সামাজিক সহায়তাযেহেতু এই অবস্থার একটি উল্লেখযোগ্য অংশ ছোটবেলা থেকেই গুরুতর অক্ষমতার দিকে পরিচালিত করে, তাই শিক্ষা, কর্মসংস্থান এবং ব্যক্তিগত স্বায়ত্তশাসনের উপর প্রভাব পরিবারগুলিকে অত্যন্ত ঝুঁকিপূর্ণ পরিস্থিতিতে ফেলে, যার অর্থনৈতিক ও মানসিক ক্ষতি হয় যা একটি শক্তিশালী জনসাধারণের সহায়তা নেটওয়ার্ক ছাড়া বহন করা কঠিন।
আঞ্চলিক পার্থক্য এই বাস্তবতাকে আরও বাড়িয়ে তোলে। সমস্ত স্বায়ত্তশাসিত সম্প্রদায়ের সম্পদের স্তর একই রকম নয়, এমনকি বিশেষ ইউনিট অথবা উন্নত পরীক্ষা, অথবা অভিন্ন সামাজিক ও স্বাস্থ্যসেবা সমন্বয় ব্যবস্থা। এই বৈচিত্র্যের ফলে অপেক্ষার সময় পরিবর্তনশীল, এতিম ওষুধের অসম অ্যাক্সেস এবং গ্রামীণ এলাকায় বা প্রধান রেফারেল হাসপাতাল থেকে দূরে বসবাসকারীদের জন্য অতিরিক্ত অসুবিধা দেখা দেয়।
এই পরিস্থিতির মুখোমুখি হয়ে, ২০২৬ সালের প্রচারণাটি শক্তিশালীকরণকে অগ্রাধিকার দেয় আন্তঃআঞ্চলিক সমন্বয়একটি সমজাতীয় রোগীর রেজিস্ট্রি প্রচার করা এবং নিশ্চিত করা যে পোস্টাল কোড কোনও বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তির রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা বা পুনর্বাসনের সম্ভাবনা নির্ধারণ করে না।
বিরল রেটিনা রোগ: রোগ নির্ণয়ের লড়াইয়ের একটি উদাহরণ
বিরল রোগের বিস্তৃত পরিসরের মধ্যে, বংশগত রেটিনাল ডিসট্রোফি (HRD), এই নামেও পরিচিত বংশগত রেটিনা রোগ (IRD), এই গোষ্ঠীর মুখোমুখি চ্যালেঞ্জগুলি স্পষ্টভাবে চিত্রিত করে। এতে তিন শতাধিক জেনেটিক মিউটেশন রয়েছে যা ফটোরিসেপ্টর এবং রেটিনার রঙ্গক এপিথেলিয়ামের ক্ষতি করে, যার ফলে ক্রমশ দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পায় এবং অনেক ক্ষেত্রে আইনত অন্ধত্ব দেখা দেয়।
যদিও এই ডিস্ট্রোফিগুলির প্রতিটিই নিজস্বভাবে অস্বাভাবিক, তবুও এগুলি একসাথে এর অন্যতম প্রধান কারণ গঠন করে তীব্র দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতা এবং অন্ধত্ব ইউরোপে শৈশব এবং তরুণ বয়সে। ইউরোপীয় নেটওয়ার্ক যেমন আর্ন-আই তারা উল্লেখ করেছেন যে ইতিমধ্যেই ৯০০ টিরও বেশি বিরল চোখের রোগের বর্ণনা দেওয়া হয়েছে এবং এর বেশিরভাগই সরাসরি রেটিনা বা ম্যাকুলার সাথে সম্পর্কিত।
মহামারী সংক্রান্ত অনুমান থেকে জানা যায় যে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রেটিনাল ডিস্ট্রোফিগুলি প্রভাবিত করে প্রতি ৩,০০০-৩,৫০০ জনের মধ্যে ১ জন বিশ্বব্যাপী, এটি ২০ লক্ষেরও বেশি মানুষের সমান হবে। স্পেনে, জিমেনেজ দিয়াজ ফাউন্ডেশন হাসপাতালের একটি বৃহৎ গবেষণায় অনুমান করা হয়েছে যে প্রতি ৭,৬৭৩ জন বাসিন্দার মধ্যে কমপক্ষে ১ জন, অর্থাৎ প্রায় ৬,০০০ নিবন্ধিত রোগীর ক্ষেত্রে এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার প্রবণতা রয়েছে। তবে, এর লেখকরা নিজেরাই সতর্ক করেছেন যে এই পরিসংখ্যানগুলি প্রকৃত মামলার মাত্র এক-পঞ্চমাংশ থেকে অর্ধেকের মধ্যে প্রতিফলিত হতে পারে।
যদি স্প্যানিশ জনসংখ্যার ক্ষেত্রে সর্বাধিক গৃহীত আন্তর্জাতিক প্রচলন প্রয়োগ করা হয়, তাহলে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রেটিনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত মানুষের যুক্তিসঙ্গত সংখ্যা হবে 12.000 এবং 16.000ইউরোপে, যেখানে প্রায় ৪৫ কোটি মানুষ বাস করে, আক্রান্ত ব্যক্তির সংখ্যা কমপক্ষে ১,১০,০০০-১৫০,০০০ বলে অনুমান করা হয়। বৈজ্ঞানিক ও অ্যাডভোকেসি আলোচনার মূল প্রশ্ন হল রোগ নির্ণয়ের অভাব বা ভুল শ্রেণীবিভাগের কারণে কতজন মানুষ পরিসংখ্যানের বাইরে রয়ে গেছে।
এই দলের মধ্যে, রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা এটি সবচেয়ে ঘন ঘন রোগ, যার প্রাদুর্ভাব আনুমানিক ৪,৫০০ জনের মধ্যে ১ জন এবং বৃহত্তম স্প্যানিশ পারিবারিক সিরিজে এর প্রাদুর্ভাব ৫০% এর বেশি। এর পরেই... স্টারগার্ড রোগ, প্রধান উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ম্যাকুলার ডিস্ট্রফি, যার অনুমান প্রতি ১০,০০০-১৭,০০০ বাসিন্দার মধ্যে ১ জন, এবং শঙ্কু এবং শঙ্কু-রড ডিস্ট্রোফি, লা বেস্টের রোগ এবং সিন্ড্রোম যেমন উশার সিন্ড্রোম, যা শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাসকে একত্রিত করে।
জীবন কাহিনী, তথ্যের অভাব এবং ন্যায্যতার প্রয়োজনীয়তা
পরিসংখ্যানের বাইরেও, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রেটিনা ডিসট্রোফিগুলি অভিযোজন এবং ধীরে ধীরে ক্ষতির দৈনন্দিন গল্পে রূপান্তরিত হয়। যেসব শিশু ব্ল্যাকবোর্ড অনুসরণ করতে লড়াই করে, যেসব কিশোর-কিশোরী 30 বছর বয়সের আগে গাড়ি চালানো বন্ধ করে দেয়, প্রাপ্তবয়স্করা যাদের দৃষ্টির ক্ষেত্র সংকুচিত হয়ে আসে যতক্ষণ না তারা একটি সুড়ঙ্গ তৈরি করে, অথবা তারা কেন্দ্রীয় দৃষ্টিশক্তি হারায়, যা মুখ পড়া বা চিনতে পারার মতো মৌলিক কাজগুলিকে কঠিন করে তোলে।
অনেক পরিবার বছরের পর বছর ধরে অনিশ্চয়তার অনুভূতি নিয়ে বেঁচে থাকে, রোগের স্পষ্ট নাম বা পূর্বাভাসের সুনির্দিষ্ট নির্দেশনা ছাড়াই। যখন একটি ক্লিনিকাল রোগ নির্ণয় অবশেষে অর্জন করা হয়, তখন প্রায়শই একটি নতুন বাধা দেখা দেয়: ৪০% এবং ৫০% রোগী ব্যাপক সিকোয়েন্সিংয়ে অগ্রগতি সত্ত্বেও, একটি নির্দিষ্ট জেনেটিক রোগ নির্ণয় এখনও অনুপলব্ধ। এটি ক্লিনিকাল ট্রায়ালের অ্যাক্সেস সীমিত করে, জেনেটিক কাউন্সেলিংকে জটিল করে তোলে এবং পরিবার পরিকল্পনাকে বাধাগ্রস্ত করে।
অভাব সম্পূর্ণ রেকর্ড এবং সঠিক ডায়াগনস্টিক কোড এর অর্থ হল স্পেন বা বাকি ইউরোপে কতজন মানুষ বিরল রেটিনা রোগে আক্রান্ত তার কোন বাস্তবসম্মত তথ্য নেই। অনেক ক্ষেত্রেই বিশেষজ্ঞ ইউনিটে পৌঁছানো যায় না বা অনির্দিষ্টভাবে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়, যা পরিসংখ্যানকে বিকৃত করে এবং সম্পদ পরিকল্পনাকে বাধাগ্রস্ত করে।
তথ্যের এই অভাবের ফলে খুব বাস্তব পরিণতি হয়: নির্দিষ্ট বাজেটের ন্যায্যতা প্রমাণ করা আরও কঠিন, দৃষ্টি প্রতিবন্ধকতার সামাজিক ও অর্থনৈতিক মূল্যকে অবমূল্যায়ন করা হয় এবং প্রায়শই তথ্যের অভাবকে নীরবে ব্যবহার করা হয় আরও প্রচলিত রোগগুলিতে বিনিয়োগকে অগ্রাধিকার দেওয়ার জন্য, যার ফলে ওষুধ শিল্পের জন্য আরও বেশি অর্থনৈতিক লাভ হয়।
ইতিমধ্যে, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রেটিনাল ডিস্ট্রোফিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা আরও বেশি দাবি করছেন মিডিয়া, শিক্ষামূলক স্থান এবং কর্মক্ষেত্রে দৃশ্যমানতাপাশাপাশি মৌলিক এবং ক্লিনিকাল গবেষণায় একটি টেকসই প্রচেষ্টা। এর লক্ষ্য কেবল ভবিষ্যতের চিকিৎসার অ্যাক্সেসই নয়, বরং তাৎক্ষণিক সহায়তাও যা স্বায়ত্তশাসন, অন্তর্ভুক্তিমূলক শিক্ষা, কর্মসংস্থান এবং সমাজে পূর্ণ অংশগ্রহণকে সহজতর করে।
জেনেটিক রোগ নির্ণয়: তাৎক্ষণিক অগ্রাধিকার
বিরল চোখের রোগের ক্ষেত্রে সবচেয়ে স্পষ্ট দাবিগুলির মধ্যে একটি হল সর্বজনীন প্রবেশাধিকার গুণগত জেনেটিক রোগ নির্ণয়কঠোর আণবিক গবেষণা ছাড়া, ডিস্ট্রফির ধরণ সঠিকভাবে জানা, সঠিক পূর্বাভাস দেওয়া, অথবা ক্লিনিকাল ট্রায়াল এবং উদীয়মান থেরাপিতে অংশগ্রহণ মূল্যায়ন করা অসম্ভব।
El জিনগত রোগ নির্ণয় এটি রোগের কারণ নিশ্চিত করতে সাহায্য করে, পারিবারিক জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিচালনা করে এবং কিছু ক্ষেত্রে, নির্দিষ্ট চিকিৎসার দরজা খুলে দেয়। বর্তমানে, জিনে বায়ালেলিক মিউটেশনের রোগীদের জন্য ইউরোপ এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে ইতিমধ্যেই একটি জিন থেরাপি অনুমোদিত। RPE65 (ভোরেটিজিন নেপারভোভেক), যা কম আলোতে কার্যকরী দৃষ্টি এবং সংবেদনশীলতার উন্নতি দেখিয়েছে, যদিও সম্ভাব্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়াগুলি এখনও বিশ্লেষণ করা হচ্ছে।
তবুও, বাস্তবতা হলো যে সব মানুষ নয় বংশগত রেটিনাল ডিস্ট্রফিতে আক্রান্ত সন্দেহভাজন রোগীদের এই জেনেটিক পরীক্ষাগুলিতে সমান সুযোগ রয়েছে। যদিও অনেক ইউরোপীয় কেন্দ্র জনস্বাস্থ্য ব্যবস্থার মাধ্যমে এগুলি কভার করে, তবুও দেশ, স্বায়ত্তশাসিত সম্প্রদায় বা এমনকি রেফারেল হাসপাতালের উপর নির্ভর করে পার্থক্যগুলি অব্যাহত থাকে।
সম্ভাব্য বিরল রেটিনা রোগে আক্রান্ত যেকোনো রোগী যাতে সু-তহবিলযুক্ত, উচ্চ-মানের জেনেটিক পরীক্ষায় অংশগ্রহণ করতে পারেন তা নিশ্চিত করা রোগ নির্ণয়ের যাত্রা কমাতে, অনিশ্চয়তার সময়কাল কমাতে এবং গবেষণা কর্মসূচি এবং উন্নত থেরাপিতে অন্তর্ভুক্তি প্রচারের জন্য একটি অপরিহার্য পদক্ষেপ হিসাবে বিবেচিত হয়।
ইতিমধ্যে, রোগী সমিতিগুলি থাকার গুরুত্বের উপর জোর দেয় বহুবিষয়ক দল যা চক্ষুবিদ্যা, জেনেটিক্স, মনোবিজ্ঞান, চাক্ষুষ পুনর্বাসন এবং সামাজিক কাজকে একত্রিত করে। এটি কেবল মিউটেশনের নাম জানার বিষয়ে নয়, বরং ব্যাপক সহায়তা প্রদানের বিষয়ে যা ক্রমবর্ধমান দৃষ্টিশক্তি হ্রাসের মুখে মানুষকে তাদের দৈনন্দিন জীবন পুনর্গঠন করতে সহায়তা করে।
জিন থেরাপি এবং নতুন চিকিৎসা পদ্ধতি
দশকের পর দশক ধরে খুব সীমিত বিকল্পের পরে, এর ক্ষেত্র বিরল রেটিনা রোগের জন্য উন্নত চিকিৎসা এটি চলতে শুরু করেছে। RPE65 জিনের জন্য ইতিমধ্যে অনুমোদিত জিন থেরাপির পাশাপাশি, নির্দিষ্ট ফর্মগুলিকে লক্ষ্য করে পরীক্ষা করা হচ্ছে এক্স-লিঙ্কড রেটিনাইটিস পিগমেন্টোসা, এর উপপ্রকারের জন্য লেবার জন্মগত অ্যামোরোসিস, একটি কোরয়েডেরেমিয়া, একটি এক্স-লিঙ্কড রেটিনোস্কিসিস ম্যাকুলার ডিসট্রোফি যেমন ম্যাকুলার রোগ স্টারগার্ড এবং এর সেরা, অন্যদের মধ্যে।
তবে, এই "ধ্রুপদী" জিন বৃদ্ধি বা জিন সম্পাদনা পদ্ধতির একটি স্পষ্ট সীমাবদ্ধতা রয়েছে: প্রতিটি চিকিৎসা সাধারণত একটি একক জিন বা নির্দিষ্ট মিউটেশনের একটি ছোট সেটকে লক্ষ্য করে, এমন একটি প্রেক্ষাপটে যেখানে তাদের সনাক্ত করা হয়েছে। ৩০০ টিরও বেশি জিন উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রেটিনাল ডিস্ট্রোফিতে জড়িত। অতএব, যদিও এগুলি একটি গুরুত্বপূর্ণ অগ্রগতির প্রতিনিধিত্ব করে, তারা কেবলমাত্র রোগীদের ছোট গোষ্ঠীর উপকার করতে সক্ষম হবে।
এই দৃশ্যপটের পরিপ্রেক্ষিতে, তথাকথিত জিন-অ্যাগনস্টিক থেরাপিযা কোনও নির্দিষ্ট মিউটেশনের উপর আলোকপাত করে না, বরং রেটিনার অবক্ষয়ের সাধারণ প্রক্রিয়া বা আক্রান্ত জিন নির্বিশেষে জীবিত কোষগুলির পুনরায় আলো ধারণের জন্য পুনঃপ্রোগ্রামিংয়ের উপর আলোকপাত করে।
এই কৌশলগুলির মধ্যে, নিম্নলিখিতগুলি উল্লেখযোগ্য: অপটোজেনটিক্স, যা ভাইরাল ভেক্টর ব্যবহার করে রেটিনার কিছু অভ্যন্তরীণ কোষকে আলোর প্রতি সংবেদনশীল করে তুলতে চায়; নিউরোপ্রোটেক্টিভ থেরাপি কোষের মৃত্যু ধীর করার প্রচেষ্টা; রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা মড্যুলেশন সংশ্লিষ্ট প্রদাহজনক প্রক্রিয়া এবং পদ্ধতি নিয়ন্ত্রণ করতে কোষ প্রতিস্থাপন স্টেম কোষ থেকে।
একই সাথে, এর উন্নয়ন রেটিনাল অর্গানয়েডস রোগীর নিজস্ব কোষ থেকে তৈরি, এই প্রযুক্তিগুলি প্রকৃত চোখের ঝুঁকি ছাড়াই পরীক্ষাগারে "যমজ" টিস্যুতে ওষুধ এবং থেরাপিউটিক সংমিশ্রণ পরীক্ষা করার সম্ভাবনা উন্মুক্ত করে। চিপে রেটিনাতারা বিভিন্ন ধরণের বিরল চোখের রোগের জন্য ব্যক্তিগতকৃত, নিরাপদ এবং আরও কার্যকর চিকিৎসার নকশাকে ত্বরান্বিত করতে পারে।
আরও দৃশ্যমানতা, আরও সম্পদ এবং একটি বিস্তৃত সামাজিক ফোকাস
বিশ্ব বিরল রোগ দিবস ২০২৬ এর প্রেক্ষাপটে, সমিতি এবং প্রতিষ্ঠানগুলি যে বার্তাটি পুনরাবৃত্তি করে তা হল যে একবারের সচেতনতামূলক প্রচারণা যথেষ্ট নয়এই প্রচারণায় গণমাধ্যম, শিক্ষামূলক পরিবেশ এবং কর্মক্ষেত্রে এই রোগগুলির উপস্থিতি জোরদার করার আহ্বান জানানো হয়েছে, যাতে তাদের চারপাশে এখনও যে কলঙ্ক, বিচ্ছিন্নতা এবং কুসংস্কার রয়েছে তার বিরুদ্ধে লড়াই করা যায়।
সংগঠনগুলি টেকসই বৃদ্ধির দাবি করছে গবেষণায় সরকারি ও বেসরকারি বিনিয়োগএর মধ্যে মৌলিক এবং ক্লিনিকাল গবেষণা উভয়ই অন্তর্ভুক্ত, পাশাপাশি শক্তিশালী রোগী রেজিস্ট্রি তৈরি এবং বহুকেন্দ্রিক ট্রায়াল বাস্তবায়ন। এটি স্বীকৃত যে এই বিনিয়োগের রিটার্ন সর্বদা আর্থিক হবে না, তবে অধিকার, জীবনযাত্রার মান এবং হ্রাসকৃত বৈষম্যের পরিপ্রেক্ষিতে হবে।
আরেকটি মূল অক্ষ হল আঞ্চলিক ন্যায্যতাজেনেটিক রোগ নির্ণয়ের সুযোগ নিশ্চিত করার জন্য, বিশেষায়িত ইউনিটে ফলোআপ এবং যখনই চিকিৎসা পাওয়া যায়, তখন তা বসবাসের স্থানের উপর নির্ভর করে না। বিরল রেটিনা, বিপাকীয়, স্নায়বিক বা অন্যান্য রোগে আক্রান্ত পরিবারগুলি জোর দিয়ে বলে যে তাদের আর "বাজারের নিশ" হিসাবে বিবেচনা করা যাবে না, বরং অন্য সকলের মতো একই অধিকারের অধিকারী নাগরিক হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে।
FEDER-এর ২০২৬ সালের প্রচারণা, "কারণ প্রতিটি ব্যক্তি গুরুত্বপূর্ণ," এই দৃষ্টিভঙ্গি যত্নশীলদের কাছেও প্রসারিত করে। এর লক্ষ্য হল মা, বাবা, দাদা-দাদি, স্বাস্থ্যসেবা পেশাদার, শিক্ষাবিদ এবং গবেষকদের প্রচেষ্টা তুলে ধরা যারা রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং অভিযোজন প্রক্রিয়াকে সমর্থন করেন এবং যারা প্রায়শই এই অবস্থার সাথে সম্পর্কিত মানসিক এবং ব্যবহারিক বোঝার একটি উল্লেখযোগ্য অংশ বহন করেন।
এই প্রেক্ষাপটে, বিরল রোগ দিবসটি অগ্রগতি এবং করণীয় কাজের পর্যালোচনা করার একটি বার্ষিক সুযোগ হয়ে উঠেছে। স্কোয়ার এবং ভবনগুলিতে বেগুনি আলো, দাতব্য কার্যক্রম, অ্যাডেজে, টেরর, মিগুয়েলতুরা এবং টোরিজোসের মতো শহরে সচেতনতামূলক প্রচারণা এবং রেটিনা ডিসট্রোফি বা অন্যান্য বিরল রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের গল্পগুলি আমাদের মনে করিয়ে দেয় যে প্রতিটি পরিসংখ্যানের পিছনে এমন জীবন রয়েছে যা ক্রমাগত সমৃদ্ধ হচ্ছে এবং যাদের স্থানীয়, জাতীয় এবং ইউরোপীয় স্তরে সহায়তা, সম্পদ এবং সমন্বিত প্রতিক্রিয়ার প্রয়োজন।
